运动神经元病（MND）是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
“渐冻人”是对一组运动神经元疾病（MND）的俗称，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）。
“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。
运动神经元病包括肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。各种类型的运动神经元疾病的病变过程大都是相同的，主要差别在于病变部位的不同。
ALS/MND发病机制的研究
SOD1基因突变 1993年，美国的Rosen等发现18个ALS家系检测出SOD1突变。迄今为止，已经发现5种遗传方式，139种突变类型。其中，大多数是错义突变，少数是无义、插入和缺失突变。
非神经元 非神经元（包括小胶质细胞）的突变在ALS中的作用越来越受到重视。
国内基因方面研究进展（1）北京协和医院在中国家族性ALS中发现了E133V和H46R基因突变位点，后者是国内最先发现的。在散发的ALS中，发现了V29A、N86I和V47A突变位点。不同位点的突变，其临床表型也有一定的特殊性。（2）北京大学第三医院发现了与西方患者不同的SOD1基因少见的突变，即S105L和新突变E133V。在散发病例中发现作为本病易感基因的VEGF启动子区多态分布与欧美白人明显不同，且在中国人群中首次发现VEGF启动子区多态分布与起病年龄明显相关，1190A/G与1190A/G组发病年龄显著早于1190A/A组。提出CYP2E1基因多态分布可能与本病相关的假说，发现该基因5’侧多态性可能是男性患者的一个危险因素，在此基础上因男性更多接触环境中的不良因素而导致男性体内生成更多自由基或内源性神经毒素，导致男性发病比率增高。
ALS/MND临床诊断与治疗现状
诊断 国外报告典型病例90%～95%可确定诊断，早期病变的误诊率约为43%，部分病人按颈椎病行手术治疗。神经电生理检查包括胸锁乳突肌、胸段脊帝肌和舌肌EMG对诊断非常重要。首创腹直肌EMG检查本病胸段脊髓的临床下损害，提高临床早期诊断率。建立三叉神经颈反射（TCR）检测方法并用于检测ALS最早累及的部位上颈段及延髓区脑干的临床下损害，发现可提高亚临床的检出率。应用运动单位计数的方法和技术对ALS病情变化进行动态评估和研究，可客观监测疾病发展的自然过程，定量评估病情进展与治疗的效果。应用单纤维肌电图技术对早期ALS与颈椎病进行鉴别。
治疗 ALS/MND疾病目前尚无特效治疗，一般采用药物治疗、对症治疗和综合护理等，利鲁唑是目前公认的对缓解肌萎缩性脊髓侧索硬化症有效的药物。
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